你听过“夜间尖叫”猝死吗？部分与基因有关，抓住“黄金4分钟”能救命

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　　长江网12月8日讯（记者刘璇 通讯员吕惠）台湾艺人高以翔在录制节目时突然晕厥倒地，送往医院经过近3小时的急救，仍遗憾离世。当天中午节目组发表声明，证实高以翔死于心源性猝死。

　　这位年仅35岁年轻艺人的骤然离世，将猝死再次拉入公众的视线。

　　高以翔（资料图）

　　武汉同济医院心内科李宗哲博士第一时间关注了这则新闻。“很多人带有隐匿性心脏病的猝死基因而不自知。”他指出，正常人加几个班、熬几次夜、跑几场步，是不会发生猝死的。

　　猝死，出现症状1小时内死亡。“我国每年有54.4万人死于猝死，其中超八成猝死是心源性猝死所致。”日前，武汉多家医院专家在接受采访时表示，尽管猝死来势汹汹，其实在猝死前是有迹可循的，而且相当一部分猝死是可以预防的。当猝死发生时，如果能够抓住“黄金4分钟”进行有效急救，命是有可能被救回来的。

　　女白领身陷“家族猝死魔咒”

　　有一种猝死是“夜间尖叫”型 会不由自主发出喊叫

　　32岁的程瑶是黄石人，在武汉一家外企工作。6年前妈妈在睡梦中再也没有醒来，2年前哥哥也猝死在床上。10年内家里5位亲人相继猝死，程瑶感觉这并非巧合，担心自己也会重蹈覆辙的她决定到医院做详细检查。

　　心电图、CT、核磁共振、脑电图……所有脑和心脏的检查都做了，全部正常，程瑶这才松了一口气。年前，身体一向健康的二舅突然离世，让她再次陷入恐惧之中。

　　5月份的同学聚会，程瑶听到当医生的同学无意中说起基因检测，她找到了武汉同济医院基因诊断中心，接受了心脏病基因检测。负责基因诊断的李宗哲博士发现，她有2个心脏病致猝死基因位点发生了破坏性突变，很有可能是“Brugada综合征”。

　　这是恶性心率失常的一种，又叫“夜间尖叫猝死综合征”。许多病人的首发症状就是猝死，病人往往在睡梦中死去，在猝死前往往会不由自主的发出喊叫。程瑶的妈妈和哥哥都符合这种心脏病的特点。

　　为了进一步证实，程瑶叫来了爸爸、小舅、3个叔叔、4个堂兄堂姐和去世哥哥的儿子，一行10人一起到中心接受了家族性基因检测。检测发现，3个堂兄堂姐都有1个致猝死基因发生可疑突变，小侄儿和她一样有2个完全相同的可疑基因突变。通过家族成员间基因对比，确定了会导致程瑶猝死的1个基因突变。

　　面对随时可能发生猝死的程瑶，经过阳性激发实验确诊后，医生在她体内植入了“微型自动心脏除颤仪”（ICD）。一旦有恶性心率失常发生，仪器马上就会自动除颤来保命，“猝死警报”被彻底解除。

　　小伙半年莫名晕厥三四次

　　有一种猝死属运动型 发生在剧烈运动后

　　23岁的江夏小伙王飞去年大学毕业后进入一家软件公司做程序员，平日里工作忙，只有周末能休息一天。春节过后，王飞突然晕倒过好几次，几分钟后醒过来就像没事人一样，只是晕倒时发生的所有事都断了片。

　　王飞到医院做遍了检查，没有发现任何问题。在医生建议下，他找到武汉同济医院心内科。检查发现，王飞的心脏QT间期超过600毫秒，血钾也低。为了找到QT间期延长的原因，李宗哲医生将他收治入院。

　　经过治疗，王飞的血钾恢复了正常，但QT间期还是长。王飞和父母一起接受了基因检测，爸爸妈妈的基因都没有问题，他有一个心脏猝死基因新发突变，被诊断为1型“长QT间期综合征”。李宗哲在问诊中得知，王飞每次晕厥都是在运动的时候，他还有个哥哥，四五岁时游泳溺水死了。

　　李宗哲分析，王飞的哥哥很可能是“长QT间期综合征”发作引起的猝死，溺水并非是致死主因。他说，1型主要表现为运动时晕厥猝死。有些人在剧烈运动后尤其是游泳时猝死，很有可能就是它引发的恶性心律失常致死。

　　不过，这一型病人也是最幸运的，他们有药可医：长期服用足够剂量的β受体阻滞剂，一部分人的QT间期是可以恢复正常的。如果效果不好，也可以植入“ICD”，以防猝死发生。

　　每次闹铃一响她就不省人事

　　有一种猝死是声音敏感型 手机铃声也受不了

　　3年前，李宗哲接诊了一个30多岁的女性，她是武汉一家医院检验科医生，一年反复晕厥七八次。每次家里的闹钟一响，她就会晕厥过去。有一天早上，她一觉睡醒，已经7点52分了，“哎呀！要迟到了！”丈夫刚叫了起来，她就大口喘气晕厥过去了。经过检测，她是2型“长QT间期综合征”。

　　“2型病人是声音敏感型，在突然听到噪音、手机铃声或是闹钟声会发生晕厥或猝死。”李宗哲说，这类病人可以补钾和服用β受体阻滞剂。但相当一部分人用药效果不好，植入ICD是最有效的保命防猝死的办法。“遗憾地是，用药效果不好的她抱着侥幸一拖再拖，就是不肯装ICD。”李宗哲无奈的说，不会每次都那么幸运，说不定哪天晕厥过去，她就再也醒不过来了。

　　“超过半数的‘长QT间期综合征’只有在发作时做心电图才能发现端倪，极具隐匿性。”李宗哲告诉长江日报-长江网记者，“长QT间期综合征”还有3型，是睡眠型的，常常有人在早上起来发现死在了床上，可能就是这个原因。这一型最麻烦，药物治疗效果常常不好，医生会建议植入ICD来救命。

　　有家族猝死史、不明原因晕厥要警惕

　　发现基因突变后猝死几率有多大？

　　在急性主动脉夹层中，约有50%的人可能首次发病就是猝死，根本没有机会到达医院。李宗哲告诉长江日报-长江网记者，即便是到了医院，万一夹层突然破裂，病人即使当时躺在手术台上，医生也无力回天。

　　“急性主动脉夹层中，约两成人有家族遗传史。但我们在临床中发现，很多年轻病人既没有家族史，也没有高血压等高危因素。”2012年~2015年，李宗哲着手进行“汉族散发急性主动脉夹层病人的遗传机制研究”，发现其中超过一半人有遗传相关基因突变。这部分人通过基因检测发现高风险致病基因后，应更严格控制血压，及时服用β受体阻滞剂和沙坦类降压药，能改善急性主动脉夹层的预后。

　　“有家族猝死史、经常不明原因晕厥的人，都是猝死的高发人群，建议做心脏病基因检测。”李宗哲坦言，也不是说找到致猝死基因突变后，就会100%发生猝死，只能说这个人有猝死高风险。但发生猝死的几率究竟有多大，还需要结合是否有家族猝死史，病人是否有临床症状来综合评判，最后需要通过结合激发实验等临床检测手段来证实。

　　国内著名的心血管病专家、武汉大学人民医院心内科主任江洪教授对此也表示认同。他指出，如果仅仅只是发现了猝死突变基因，病人平时并没有任何症状，激发实验也是阴性，可以不用管它。如果反复出现不明原因晕厥，常规检查又发现不了问题，可以先植入一个心脏监测仪。这种监测仪能长时间潜伏在体内“侦查”，准确记录各种心电异常事件，并在出现异常时发出警报，作为预防心源性猝死的第一道防线。

　　江洪透露，目前对于恶性心律失常并没有很好的治疗方法。发生猝死就像是电脑突然死机，植入除颤仪（ICD）是在发生猝死时第一时间让电脑重启，恢复心跳救命最有效的办法。

　　【编辑：付豪】